Notícia para os pacientes raros que precisam tratar a fenilcetonúria, uma doença genética conhecida como PKU. A Anvisa aprovou o registro do medicamento sephience com a substância sepiapterina. A PKU é uma doença genética grave, detectada pós nascimento, no teste do pezinho.
Ela é causada pela deficiência de uma enzima do fígado, que é responsável por converter a fenilalanina que vem da alimentação em tirosina.
Sem essa enzima, o organismo fica com a fenilalanina em excesso – mesmo sendo essencial para o organismo em quantidades menores. A alta concentração de fenilalanina pode provocar sequelas graves, como “déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível”.
Apesar disso, os efeitos podem ser evitados, se as crianças diagnosticadas receberem a dieta correta de forma precoce. De acordo com a Anvisa, o novo medicamento – que possui a sepiapterina – é indicado para pacientes de qualquer idade e ajuda “justamente na quebra” da fenilalanina, podendo ampliar as possibilidades alimentares e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Esse controle dos níveis de fenilalanina deve começar já no primeiro mês de vida e durar a vida toda. Por ser uma doença rara, a fenilcetonúria, ou PKU, ocorre em uma parcela pequena da população.
Ela é diagnosticada em 1 a cada 15 a 25 mil nascimentos no Brasil, segundo dados do Ministério da Saúde.
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